当无创DNA测试结果显示低风险时,是否意味着宝宝健康?
答案并不绝对:不能仅凭“无创DNA低风险”就断定宝宝健康。
首先,无创DNA主要用于筛查染色体数目异常。即使染色体数目正常,也无法排除微缺失、微重复、单基因病、多基因病以及线粒体疾病的可能性。这些疾病有时会非常严重,甚至致命;
其次,有些结构异常并非由明确的遗传物质异常引起,可能与发育过程中其他因素有关,比如一些开放性神经管畸形(如无脑儿、脊柱裂)、足内翻、宫内感染等。无创DNA低风险无法完全排除这些情况,需要通过孕期系统超声仔细排查;
另外,一些疾病可能在胎儿期无表现,在出生后甚至成年后才显现,例如大多数遗传代谢性疾病(如苯丙酮尿症PKU、假肥大性肌营养不良DMD等)、神经精神疾病、血液系统疾病、遗传性肿瘤等。这些疾病即便结合无创DNA和详细的超声检查,也难以在产前确诊。

因此,准确的说法是,无创DNA低风险意味着宝宝出现21/18/13三体的风险很小,特别是21三体综合征,无创DNA的漏诊风险小于0.1%。而18和13三体综合征,结合无创DNA和详细的超声检查,漏诊的概率也很小。
为何医生仍建议进行羊水/脐带血穿刺?
正如前文所述:即使无创DNA测试显示低风险,仍有许多胎儿异常无法排除,需要进一步通过超声检查确认。因此,医生可能根据具体情况建议孕妈妈进行羊水/脐带血穿刺。
原因如下:
首先,正如前文提到的,无创DNA存在假阴性可能性。当超声提示胎儿结构异常时,需要排除这种假阴性。
其次,无创DNA并不能有效筛查微缺失、微重复、单基因疾病,而超声结构异常是一个强烈的线索,需要排除这些疾病。
此外,有些胎儿结构异常可能与某些病毒、微生物感染有关(如先天性风疹综合征)。在这些情况下,无创DNA低风险也无法排除宝宝感染这些病原体的可能性。
综上所述,即使无创DNA显示高风险,也不能轻易决定放弃宝宝。因此,必须进行产前诊断以明确诊断,以免误伤健康的宝宝。