在过去,唐氏筛查是一种相对传统的方法。该筛查通过采集孕妇的血清,检测其中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等信息,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。然而,唐氏筛查只能筛查出60-70%的唐氏症患儿,且其结果只能以“高风险”和“低风险”来表示,并不能确定是否正常。
如果筛查结果为高风险,医生通常会建议进行进一步的检查,其中常用的是羊水穿刺。尽管羊水穿刺具有较高的准确率,但由于属于有创性操作,无法做到百分之百的安全,对胎儿和母体都可能造成一定的影响。
现今,香港已经引入了无创DNA产前检测技术,只需从孕妇抽取血液样本,就能测试胎儿是否患有各种基因疾病的可能性,如唐氏综合症、爱德华氏症、特纳氏症、各种染色体异常及三倍体综合症,其准确度可达到99.9%。孕妇怀孕10周或以上即可抽取母体血液样本进行测试,是市面上准确度极高及最全面的非入侵性无创产前检测方法。相较于唐氏筛查,该技术的检测范围更广、结果更为准确;相较于羊水穿刺,它则更为安全。
为了生一个健康的宝宝,现代父母在孕前通常会进行各项检查,确保男女双方的身体处于最佳状态,所有健康指标都符合要求,为孕育一个健康的宝宝做好充分准备。
因此,几乎所有有一定健康意识的父母,都会选择进行孕前检查。而在怀孕期间,产前检查也是不可或缺的。虽然产前检查项目繁多,但有很多准妈妈会纠结是否要进行产前染色体检查。

针对这个问题,答案是肯定的。
唐氏综合征是人们耳熟能详的染色体疾病之一,也称为先天愚型综合征和21三体综合征。它是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常之一。
唐氏儿的面容特征是众所周知的,他们经常张开嘴巴,舌头常伸出口外,流涎多,两外眼角上翘,眼距宽,鼻梁扁平,由于与正常儿童有所不同,唐氏综合征患者在生活中常常受到歧视与误解。
除了外表,唐氏综合征患者还可能出现精神发育迟缓或智力低下等严重问题。然而,唐氏儿的到来并不意味着绝望,因为现代医学技术已经提供了一种及时发现染色体疾病的方法——无创性胎儿染色体异常产前检测。
NIPD Zplus检测在香港进行,具备CFDA认证,可以检测出T21、T18和T13等多种染色体异常。它能够检测到6种常染色体三倍体综合征、4种性染色体异常、8种染色体缺失综合征等多种问题,准确率超过99%。
与一般的羊水穿刺存在的风险和普通唐氏筛查的局限性相比,NIPD Zplus检测能够检测出更多项目,包括大项目三倍体综合征、性染色体异常综合征、缺失综合征和性别等。
NIPD Zplus检测适用于哪些人群呢?
希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇;
拒绝接受有创性检查后流产风险的孕妇;
有过去或家族有染色体异常病史的人士;
进行试管婴儿或多次流产的孕妇;
唐氏综合症筛查结果高风险的孕妇;
年龄在35岁或以上的高龄孕妇。
健康的宝宝是家庭的幸福,医学科技的进步为我们提供了更多可能性。因此,有条件的朋友们,通过先进的医疗手段来保障孩子的健康是非常必要的。