无创产前基因检测（NIPT）的最佳检测时间为孕12周后。过早的检测可能由于静脉血中胎儿DNA浓度过低而无法满足检测要求；而晚于24周，若检测结果不佳需要引产，对准妈妈的身体造成较大伤害。适用人群包括所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇、35岁及以上的高龄孕妇、曾妊娠、生育过染色体三体患儿的孕妇，或夫妇之一为罗氏易位，妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者，超声提示胎儿存在染色体非整倍体风险，以及不适宜进行有创产前诊断的孕妇。
无创产前基因检测的局限性：
检测范围： NIPT仅限于21、18和13-三体的风险评估，对13-三体的检测效率相对较低。
研究验证群体： 目前临床有效性的验证研究主要集中于高龄和筛查高危人群，低危人群的验证尚未完全完成。
多胎妊娠： 不适用于多胎妊娠（双胎以上）的孕妇。
染色体嵌合： 当出现染色体嵌合时，结果的准确性会受到影响，尤其是限于胎盘的嵌合。
检测失败： 可能出现母体血浆样本中胎儿游离DNA不足，或其他原因导致的实验失败。
体重指数高： 体重指数高的孕妇，其检测失败或结果不确定的风险增加。
妊娠晚期： 妊娠晚期的孕妇可能缺乏足够时间进行重复检测或产前诊断进行确诊。
替代项目： 无法替代妊娠早期超声检查和母体血清甲胎蛋白的检测。
免疫治疗历史： 不适用于1个月内接受过免疫治疗或1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗的孕妇。
注意事项：
B超检查确认胎儿数目： 受检孕妇需先进行B超检查，确认胎儿数目。
采血前注意事项： 采血前24小时内避免运动和饮酒，不宜改变饮食和睡眠习惯。
IVF妊娠： IVF妊娠建议18周后行该项检查。
高风险结果处理： 高风险结果需进行羊水或脐血染色体检查以确诊。
检测目标疾病： NIPT的目标疾病主要是以13、18、21-三体为主的常见染色体非整倍体，但由于属于筛查，存在漏诊或误诊可能，患者在进行检测前需充分了解意义、局限性及风险性。
咨询产前诊断医生： 进行NIPT时，建议患者咨询产前诊断医生，以充分了解检测的意义、局限性及风险性，避免医疗纠纷。