人体正常情况下拥有23对染色体，若细胞中个别染色体的增多或减少引起染色体数目异常，便形成染色体非整倍体。临床上常见的非整倍体疾病包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）以及一些性染色体三体型及X单体型。
根据统计数据，21-三体综合征的发病率高达1/800～1/600，大多数胎儿能够分娩存活，但患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。约70%的13-三体和18-三体综合征在胎儿期会导致流产，其余存活胎儿则伴有严重的畸形、生长和智力发育迟缓，往往在出生后不久即会夭折。
这类疾病目前尚无法根治，最好的防范手段是通过产前筛查和产前诊断。染色体数目异常属于偶发性疾病，每一位孕妇都可能怀有染色体非整倍体的胎儿。危险因素包括高龄妊娠、自身免疫疾病、遗传因素、病毒感染以及在放射性污染环境下的长期工作等。21-三体综合征的发病率随着母亲年龄的增加而上升。
无创基因检测的优点：
无创、安全、早期、准确、快速。在孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血即可进行检测。其结果准确率高达99%以上，能够极大减轻孕妇的心理负担，避免了传统穿刺等检查可能带来的伤害。2-3周便可获得检测结果。
无创基因检测与唐氏筛查的区别：
无创基因检测可在孕早期（12周）进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性。而唐氏筛查的最佳时间为孕15-20周，其风险值计算受多种参数影响，因此存在误差。尽管两者都是检测21、18、13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率更高，可达到99%。
无创基因检测与羊水穿刺的区别：
两者不能互相代替，是两种独立的检测方法。无创基因检测只需抽取孕妇的静脉血，无创伤，孕12周即可进行，结果三周左右出来。而羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，存在流产风险和细胞培养失败的可能，结果需等待大约一个月。目前羊水穿刺仍然是染色体异常的金标准，是一种诊断方法。
适合做无创基因检测的人群：
所有希望排除胎儿染色体非整倍体的孕妇，尤其是21、18、13号染色体非整倍体的高风险孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿选择创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁、不能做唐氏筛查又不愿选择创伤性检查的孕妇；因担心流产等风险而拒绝创伤性检查的孕妇；其他特殊情况下有强烈愿望参加无创基因检测的孕妇，如错过唐筛、羊穿最佳时间、羊穿后细胞培养失败等。
无创DNA检测是否需要空腹：
不需要，常规的饮食对该检测结果没有影响。
无创DNA检测结果的认可及是否需要进行羊水穿刺：
全国30多家可进行无创DNA产前检测的医院都认可其结果。医生提出进行羊水穿刺的建议是为了提醒孕妇重视，以免生下患有染色体异常的宝宝。虽然医生有责任告知孕妇，但未进行羊水穿刺不会影响其他医生或医院的接收。对于无创基因检测结果高风险的孕妇，建议听从医生的安排进行进一步的核型诊断。
不能做无创基因检测的情况：
怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇。