随着三孩政策的实施，加入孕育三胎行列的高龄女性数量将不断增加。其中，染色体异常，尤其是13、18、21三体及性染色体非整倍体异常是最为常见的。近年来，无创DNA产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）逐渐成熟，被越来越多的孕妇选择。今天，我们就来探讨一下无创DNA检测相关的问题。
01 无创DNA检测是什么？
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血样，提取胎儿游离DNA，利用新一代高通量测序结合生物信息学分析，评估胎儿患染色体疾病的风险。
02 NIPT可以检测哪些疾病？
目前，大多数NIPT主要筛查21三体、18三体和13三体综合征等常见胎儿染色体非整倍体异常，但并不包括其他染色体异常。对于21三体、18三体、13三体的检出率分别高达95%、85%和70%。
03 哪些人适合做NIPT？
NIPT适用于12至22+6周的孕妇，特别适用于以下类型的孕妇：
血清学筛查或影像学检查显示有常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；
具有介入性产前诊断禁忌证的孕妇；
已超过血清学筛查最佳时间或常规产前诊断时机的孕妇，但要求降低染色体异常风险的孕妇；
年龄＜35岁的单胎孕妇及年龄＜32岁的双胎孕妇。
04 哪些人要慎重考虑NIPT？
虽然NIPT具有很多优势，但对于以下人群还是需要慎重选择：
预产期年龄≥35岁的单胎孕妇及≥32岁的双胎孕妇；
孕周＜12周的孕妇；
高体重孕妇（体重＞100千克）；
通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇；
一胎消失的双胎妊娠孕妇。
05 哪些人不适合做NIPT？
根据国家卫计委发布的相关规范，不适合进行无创DNA检测的人群包括：
夫妇一方有明确的染色体异常；
1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
孕期合并恶性肿瘤；
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
此外，对于年龄≥35岁的孕妇（包括单胎及双胎），推荐进行产前诊断，而非NIPT等筛查方法。
06 NIPT与唐氏筛查的区别？
NIPT和唐氏筛查都是采集外周血进行检测，但NIPT的检测率更高。唐氏筛查对21三体的检出率为65%-75%，而NIPT可达98%-99%。
07 划重点
最佳检测孕周为12+0至22+6周；
抽取10ml静脉血（空腹或餐后均可）；
检测地点：运城市妇幼保健院遗传科三楼门诊302室；
联系方式：15721699797；
报告周期：10个工作日（不包括节假日）。